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本书がこれまでの「进化医学本」と异なる点は「ダーウイン医学」に议论を限定しない点である。つまり、チャールズ?ダーウィンの自然淘汰の理论を基础に感染症、アレルギー、癌などを解説するのではなく、本书では中立进化のもとで説明可能な疾患リスク変异の人类集団における存在パターンの解説に重きを置く。
 
1968年に木村資生によって提唱された「分子進化の中立説」は、当時支配的であった「淘汰万能主義」を否定するものとして (実際はダーウイン進化を否定しているわけではないのだけれど)、多くの批判にさらされてきたが、この学説自体が科学の生存競争の中を勝ち抜き、現在では「中立理論」として、少なくともDNAレベルの進化においては仮説ではなく自明のtheory (理論) となっている。
 
中立理論とは「生物進化の主たる要因は偶然である」という理論だ。DNAとは遺伝物質の本体であり、配偶子 (精子や卵子) が作られる際のDNA複製時において、たまにエラーが生じる。このエラーを「突然変異」もしくは「変異」という。エラーは偶然生じる。DNA上に生じた変異は、それらの多くが有害であるため、個体発生の前段階で集団から消滅する。この過程はまさにダーウィンが唱えた「自然淘汰」であるが、そうした変異が集団中に生き残るメカニズムも全て「适者生存」のアイディアのもとで説明するのが「淘汰万能主义」であるのに対し、木村资生の中立理论では、変异が生き残るプロセスもほとんどの场合、「遗伝的浮动」という&濒诲辩耻辞;偶然&谤诲辩耻辞;で説明できるとする。
 
1960年代は、まだDNAを分析する技术が未発達で、木村資生の理論を裏付ける実験データが乏しかったため批判にさらされたが、その後、分子生物学が飛躍的に発展し、分子レベルの進化の大半は中立進化で説明できることが明らかになった。いまではむしろ「中立進化はあたりまえ」であるため、中立から逸脱する遺伝子やゲノム領域を一生懸命見つける研究が中心だ。
 
DNA分析技术の発展は、2003年のヒトゲノム配列解読完了という大きな成果を生み、その後の医学?生物学に劇的な変化を与えた。多因子疾患に関するゲノムワイド関連解析が行われ、関連するゲノム領域が報告されてきた。重要なポイントは、こうした疾患に関連する遺伝的変異が世界中のヒト集団中に多く存在している点である。なぜ、そんなに人間にとって“不都合な変異”が淘汰されずに集団中に存在しているのだろうか?
 
従来の進化医学の一般書の多くが医師や医学系の研究者によって書かれてきたが、本書では8名の共同執筆者の全てが医師ではなく生物学としてヒトの進化を研究している専門家である。本書では「病気」が「異常」で「健康」が「正常」であるという医学の常識を疑うことから “ゲノム医学の時代”の病気と健康について考える。
 

(紹介文執筆者: 理学系研究科?理学部 教授 太田 博樹 / 2021)